[리포트]

환자의 검체를 채취해 30억 개의 DNA를 읽어내고 데이터를 생성합니다.

생성된 데이터가 서버에 전송되면 인공지능이 분석을 통해 희귀질환 유전변이를 찾아냅니다.

전 세계에 알려진 희귀질환 개수는 약 1만 개, 그중 8천 개는 유전적인 원인으로 발병합니다.

이 기술로 전체에 가까운 7천여 종의 희귀유전질환을 한 번에 검사해 낼 수 있습니다.

데이터가 생성된 시점부터 인공지능이 변이를 해독하는 데 걸리는 시간은 불과 5분 남짓.

일반적으로 희귀질환 환자가 정확한 진단을 받는데 평균 5년이 걸리던 기간을 획기적으로 줄였습니다.

게다가 진단 기술 정확도는 99.4%에 달합니다.

이처럼 뛰어난 인공지능 유전변이 해석 기술에 힘입어 글로벌 인공지능 유전체 분석경진대회에서 대상까지 거머쥐었습니다.

[인터뷰 – 금창원 / 쓰리빌리언 대표]

알려져 있는 모든 희귀 유전 질병을 다 검사할 수 있으면 진단에 들어가는 (환자의) 시간과 비용을 엄청나게 줄일 수 있다고 생각하게 된 거죠. 인간 게놈(유전체) 전체를 읽으면 거기서 나오는 유전자가 2만개 정도 되거든요. 2만개에서 나오는 변이는 500만 개. 그러면 500만개의 변이를 어떻게 빠르게, 정확하게 해석하고 진단으로 이어질 수 있을 것인가.

현재 이 업체의 희귀질환 유전자진단 서비스는 미국과 유럽 등 전 세계 50여 개국, 200개 이상의 병원에 서비스되고 있습니다.

지난해에는 연간 진단건수가 1만 건을 돌파하기도 했습니다.

축적된 희귀질환 유전체 빅데이터를 기반으로 인공지능 신약개발 플랫폼 구축에도 나서 현재 신규 타깃 발굴과 발굴된 타깃에 대한 신약후보물질을 생성해 검증하는 단계에 와 있습니다.

[인터뷰 – 금창원 / 쓰리빌리언 대표]

(데이터를 기반으로) 의미 있게 저희가 잘 할 수 있는 것은 신약개발입니다. / 희귀질환 데이터는 굉장히 귀한 데이터이거든요. 세계적으로도 보면. 어떤 질병이라고 하더라도 저희가 새로운 타깃을 잡고 타깃을 조절할 수 있는 신약후보물질을 만들어 낼 수 있는 기술을 이미 개발을 했습니다.

전 세계적으로 희귀질환 진단 시장 규모는 약 30조 원.

쓰리빌리언은 5년 내에 연간 희귀유전자 진단 건수를 10만 건 이상으로 늘려 관련 세계시장을 선점하겠다는 목표입니다.

채널i 산업뉴스 양가희입니다.

(영상취재: 김수빈/영상편집: 손정아)